BASI MOLECOLARI DELLE MALATTIE E DELLE RISPOSTE DIFENSIVE ( cod. 1004206)

L'insegnamento si propone di fornire, a livello essenziale, le basi molecolari delle malattie e delle risposte difensive. Verranno descritte in dettaglio alcune delle malattie genetiche e metaboliche più frequenti nella specie umana e i metodi di diagnosi delle malattie genetiche e cromosomiche. In particolare verranno sviluppati i seguenti argomenti: Ereditarietà dei caratteri patologici. Aberrazioni cromosomiche strutturali e numeriche. Esempi di malattie genetiche: Fibrosi cistica, Emoglobinopatie, Ipercolesterolemia familiare, Fenilchetonuria, Sindrome di Marfan, Osteogenesi imperfecta, Sindromi di Ehlers-Danlos. Diagnosi delle malattie genetiche: citogenetica, dosaggi biochimici, analisi del DNA, esami sui liquidi biologici materni. Malattie metaboliche e degenerative: diabete, steatosi, amiloidosi, morbo di Alzheimer Oncologia. Ciclo cellulare: meccanismi di controllo e loro alterazioni. Cellule staminali e tumori. Protooncogeni, oncogeni e oncoproteine. Geni oncosoppressori e loro prodotti. Alterazioni dei meccanismi di riparazione del DNA nei tumori. L'evasione dall'apoptosi delle cellule neoplastiche. Progressione neoplastica. Il fenotipo della cellula neoplastica. L'angiogenesi tumorale. Meccanismi di invasività. Le metastasi. Interazione tra tumore ed ospite. Risposte difensive innate: l'infiammazione acuta e l'infiammazione cronica: fenomeni, meccanismi, cellule, evoluzione; mediatori chimici dell’infiammazione. I meccanismi di ripristino tissutale: le cellule staminali ed i processi rigenerativi, i processi riparativi e le loro alterazioni, guarigione delle ferite.