Obiettivi formativi
Al termine del corso lo studente dovrà essere in grado di conoscere e comprendere
I meccanismi di trasmissione dei caratteri ereditari mendeliani e le loro basi cellulari e molecolari
Il genoma umano e la sua complessità
I meccanismi di trasmissione dei caratteri comuni multifattoriali e l’interazione geni ambiente
La natura del gene e la regolazione della sua espressione nei differenti organi e tessuti
Le cause ed i meccanismi delle principali patologie cromosomiche
Le cause ed i meccanismi delle principali patologie molecolari
Applicando queste conoscenze criticamente acquisite lo studente dovrà essere in grado di
Affrontare gli argomenti professionali specifici nel successivo anno di corso
Usare un linguaggio adeguato e corretto
Considerare il genoma umano come campo di indagine
Prerequisiti
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Contenuti dell'insegnamento
Il corso tratta le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari, partendo dagli esperimenti classici da Mendel a Morgan, le loro basi fisiche (teoria cromosomica dell’ereditarietà), le loro correlazioni con il ciclo cellulare (mitosi e meiosi) e la loro applicazione all’uomo verificandone l’applicazione nelle famiglie e nella popolazione.
La seconda parte del corso riguarda la definizione del concetto di gene, la sua espressione e la sua regolazione, l’applicazione della genetica in ambito medico, con particolare riferimento alle metodiche diagnostiche e al loro uso nel calcolo delle figure di rischio. Il corso si propone di far conoscere e comprendere i meccanismi di trasmissione dei caratteri ereditari e le loro possibili applicazioni professionali specifiche nel proseguimento degli studi.
Programma esteso
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Bibliografia
Thompson & Thompson Genetics in Medicine Nussbaum RL McInnes RR Willard HF eds, Saunders Elsevier pub., Philadelphia 2007
più materiale didattico dal docente
Metodi didattici
Lezioni frontali integrate da frequenza in laboratorio per introdurre lo studente all'appplicazione delle nozioni apprese alla pratica professionale
Modalità verifica apprendimento
L’esame prevede l’accertamento del raggiungimento degli obiettivi del corso mediante una prova scritta con domande a risposta libera volte ad accertare la conoscenza e la comprensione dei contenuti ed il loro corretto utilizzo nell’ambito professionale specifico.
E’ prevista una prova scritta di accertamento dell’apprendimento ‘in itinere’
Altre informazioni
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