GENETICA UMANA
cod. 02616

Anno accademico 2007/08
3° anno di corso - Primo semestre
Docente
Settore scientifico disciplinare
Genetica (BIO/18)
Field
Discipline biochimiche, biomolecolari e genetiche
Tipologia attività formativa
Caratterizzante
24 ore
di attività frontali
4 crediti
sede:
insegnamento
in - - -

Obiettivi formativi

<br />Dato l'enorme sviluppo negli ultimi anni della genetica umana, in questo corso vengono illustrati gli aspetti principali inerenti la citogenetica, la genetica formale nell'uomo, l'azione del gene umano, la mutazione, la genetica delle popolazioni con diversi esempi relativi soprattutto a condizioni patologiche. Vengono inoltre descritte alla fine le applicazioni pratiche della genetica umana (consulenza genetica, diagnosi prenatale,screening genetico e manipolazioni genetiche) con discussione sul futuro biologico dell'umanità, analizzando le prospettive che possono essere derivate dallo studio attuale dei meccanismi evolutivi dell'uomo, argomenti che toccano direttamente le applicazioni più frequenti dalla genetica alla medicina.

Prerequisiti

Prerequisiti consigliati : basi di Genetica

Contenuti dell'insegnamento

<br /> <br />I cromosomi umani : struttura e funzione; il ciclo cellulare e la mitosi; cariotipo normale nella mitosi e nella meiosi; tecniche di rilevamento dei cromosomi metafasici; patologie dei cromosomi umani: sindromi dovute ad anomalie numeriche e strutturali degli autosomi; cromosomi del sesso: aneuploidie del cromosoma X; compensazione della dose per la cromatina sessuale; sindrome dell'X fragile. <br />Genetica formale dell'uomo :  alberi genealogici, raccolta dati e costruzione; eredità codominante, autosomica dominante e recessiva; eredità legata al sesso; segregazione degli alleli e leggi della probabilità; genetica delle popolazioni: la legge di Hardy-Weinberg e sua applicazione; matrimoni tra consanguinei e le comunità isolate; i processi evolutivi; i caratteri quantitativi e comportamentali.<br /> Azione del gene: metabolismo e malattie; scoperta ed analisi di difetti enzimatici nel metabolismo degli aminoacidi,  lipidi e lipoproteine; enzimi eritrocitari; mucopolisaccaridosi; difetti enzimatici che coinvolgono più enzimi; emoglobina dell'uomo: genetica delle emoglobine e Talassemie; genetica dei gruppi sanguigni. <br />La mutazione : mutazione spontanea e indotta; mutazione genica e cromosomica; stima delle frequenze di mutazione; effetti dell'età e del sesso; mutazioni somatiche e meccanismi di carcinogenesi; mutagenesi ambientale.<br />Aspetti caratteristici del genoma umano : organizzazione ed espressione del genoma umano nucleare e mitocondriale; immunogenetica e farmacogenetica;  terapia genica; progetto Genoma Umano; consulenza genetica; futuro biologico dell'umanità.

Programma esteso

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Bibliografia

Mchael R.Cummings, "Eredità". EdiSES<br />A.P.Mange e E.J.Mange, "Genetica e l'uomo". Zanichelli<br />F.Vogel, A.G.Motulsky, "Genetica Umana". McGraw-Hill<br />J.J.Pasternak, "Genetica Molecolare Umana". Zanichelli<br />P.Sudbery, "Genetica Molecolare Umana". Zanichelli<br />T.Strachan, A.P.Read, "Genetica Umana Molecolare". UTET

Metodi didattici

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Modalità verifica apprendimento

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Altre informazioni

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