MALATTIE GENETICHE, METABOLICHE E DEGENERATIVE MOD. B
cod. 1000277

Anno accademico 2007/08
1° anno di corso - Primo semestre
Docente
Settore scientifico disciplinare
Patologia generale (MED/04)
Field
Discipline mediche e riproduzione umana
Tipologia attività formativa
Caratterizzante
10 ore
di attività frontali
1 crediti
sede: -
insegnamento
in - - -

Modulo dell'insegnamento integrato: BASI MOLECOLARI DELLE MALATTIE

Obiettivi formativi

Fornire le basi per la comprensione dei meccanismi molecolari alla base delle malattie genetiche <br />
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Prerequisiti

E' consigliabile avere acquisito precedentemente buone basi di biologia molecolare

Contenuti dell'insegnamento

<p> L'insegnamento si propone di fornire, a livello essenziale, le basi molecolari delle malattie genetiche. Verranno descritte in dettaglio alcune delle malattie genetiche più frequenti nella specie umana e i metodi di diagnosi delle malattie genetiche e cromosomiche. In particolare verranno sviluppati i seguenti argomenti: Ereditarietà dei caratteri patologici. Aberrazioni cromosomiche strutturali e numeriche. Esempi di malattie genetiche: Fibrosi cistica, Emoglobinopatie, Ipercolesterolemia familiare, Fenilchetonuria, Sindrome di Marfan, Osteogenesi imperfecta, Sindromi di Ehlers-Danlos. Diagnosi delle malattie genetiche: citogenetica, dosaggi biochimici, analisi del DNA, esami sui liquidi biologici materni.</p>

Programma esteso

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Bibliografia

Robbins e Contran “Le Basi Patologiche delle Malattie. Patologia Generale” 7° Ed. Kumar- Abbas – Fausto

Metodi didattici

Si ulilizzano per le lezioni orali supporti audiovisivi che vengono messi a disposizione degli studenti

Modalità verifica apprendimento

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Altre informazioni

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