Obiettivi formativi
Lo studente dovrà acquisire le principali informazioni relative alla genetica umana come da programma e saper elaborare tali informazioni per poter risolvere problemi pratici
Prerequisiti
E' fortemente consigliato aver superato l'esame di genetica
Contenuti dell'insegnamento
Cromosomi, anomalie cromosomiche, genetica formale, caratteri multifattoriali, genetica del sesso, genoma e genetica mitocondriale, genoma nucleare, mutazione e riparazione, patologia molecolare, genetica e cancro, genetica di popolazione, evoluzione, consulenza genetica, genetica del comportamento, farmacogenetica, genetica e cancro, immunogenetica, accenni di epigenetica
Programma esteso
Ciclo cellulare, cromosomi, struttura dei cromosomi, cromosomi umani, mitosi e meiosi, crossing over, gametogenesi, caratteristiche dei cromosomi umani, cromosomi sessuali, cariotipo, poliploidia, monosomie, trisomie, aneuploidie, variazioni strutturali dei cromosomi.
Genetica formale umana, leggi di Mendel, pedigree, tipi di eredità con relative malattie, complicazioni nei modelli di eredità mendeliana.
Caratteri multifattoriali, caratteri poligenici, studio dei gemelli, effetto soglia.
Differenze fra cromosomi X e Y, regioni pseudoautosomiche, sesso cromosomico, gonadico e fenotipico, sex ratio, inattivazione del cromosoma X, caratteri legati al sesso.
Organizzazione del genoma mitocondriale, genetica ed eredità mitocondriale, DNA mitocondriale, mutazioni mitocondriali.
Organizzazione del genoma nucleare, geni per proteine, geni per RNA, famiglie geniche, geni sovrapposti, pseudogeni, DNA non codificante, ricombinazione e mappaggio genico, LOD score, sequenziamento del genoma.
Tipi di mutazione, espansione allelica, anticipazione, frequenza di mutazione, mutazioni indotte, tipi di mutageni, sistemi di riparazione del DNA.
Patologia molecolare, tipi di alleli patologici, malattie del metabolismo, emoglobinopatie, gruppi sanguigni.
Genetica di popolazione, legge di Hardy-Weinberg, validità della legge ed eccezioni, evoluzione umana, geni specifici dell’uomo.
Test genetici, genetica del comportamento, farmacogenetica.
Genetica e cancro, epidemiologia ed eziologia del cancro, progressione tumorale, oncogeni e oncosoppressori, p53, instabilità del genoma, cancro al colon come modello di tumorigenesi. Immunogenetica epigenetica e imprinting genomico.
Bibliografia
Eredità (Cummings), Edises, con inclusa la versione online
Genetica Umana Molecolare (Strachan, Read), Zanichelli.
Metodi didattici
Lezioni frontali con ausilio di PowerPoint, esercizi alla lavagna
Modalità verifica apprendimento
Esame scritto con 8 domande e esercizi, esame orale facoltativo.
L'esame scritto verterà su tutto il programma (eccetto la genetica del cancro, l'immunogenetica e gli accenni di epigenetica) e ogni domanda verrà valutata con un massimo di 4 punti, per un massimo totale di 32 punti. La somma dei punteggi definisce il voto, che viene sempre approssimato per eccesso. In caso di punteggio superiore a 30, il voto attribuito sarà di 30 e lode.
L'esame orale, facoltativo e possibile solo per chi ha preso almeno 18 nello scritto, verterà su 3-5 domande scelte a caso dal programma. L'esito dell'esame orale farà esattamente media col voto dello scritto.
