Obiettivi formativi
Obiettivo principale del corso integrato è consentire allo studente di conoscere e comprendere i meccanismi eziopatogenetici delle principali patologie umane con i loro correlati essenziali di semeiotica e terminologia medica, comprendere la fisiopatologia generale e d’organo e fornire le nozioni di base della genetica applicata alla medicina. Il corso si propone di fornire agli studenti gli strumenti e i concetti teorici per la comprensione dei principi basilari della genetica oltre ad una chiave di lettura delle principali patologie anche alla luce delle più moderne metodiche di indagine molecolare. Grande rilievo verrà data alla patologia, oncologia e fisiopatologia allo scopo di consentire allo studente di applicare la conoscenza acquisita per la comprensione dei meccanismi eziologici e patogenetici e per l’acquisizione di competenze utili nella futura attività professionale.Applicando queste conoscenze criticamente acquisite lo studente dovrà dimostrare di essere in grado di usare le metodiche di analisi molecolare più diffuse, usare programmi bioinformatici di base ad accesso aperto, valutare criticamente le opzioni nella scelta di una metodica di indagine, allestire un protocollo lavorativo.
Prerequisiti
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Contenuti dell'insegnamento
Il corso integrato fornisce le conoscenze fondamentali relative alla patologia genetica, cellulare e di organo con particolare riferimento alle alterazioni della crescita e del differenziamento e della morte cellulare alla base dello sviluppo dei tumori. Verranno trattate le principali patologie d’organo e le malattie ereditarie dell’uomo, i meccanismi genetici che le causano, la loro modalità di trasmissione e l’approccio diagnostico utilizzato nella clinica medica.
Si propone inoltre di fornire le conoscenze delle principali tecniche utilizzate nella diagnosi delle malattie genetiche, al fine di poterne comprendere le potenzialità relativamente alle applicazioni nell'ambito della genetica medica.
Programma esteso
Alterazioni della crescita e del differenziamento. Morte cellulare: Necrosi ed apoptosi.
Terminologia, nomenclatura, proprietà biologiche dei tumori benigni e maligni. Le basi molecolari del cancro: oncogeni e geni oncosoppressori.
Diagnosi e terapie dei tumori.
Esempi di malattie monogeniche (Ipercolesterolemia familiare, fibrosi cistica, Anemia falciforme).
Aterosclerosi, Trombosi e Infarto
Diabete.
Fisiopatologia respiratoria e dell'apparato gastroenterico.
Struttura e funzione dei geni e del genoma umano
Variazioni del genoma umano: classificazione delle mutazioni ed effetto sul fenotipo.
Cromosomi umani, sindromi cromosomiche e disordini genomici
Ereditarietà mendeliana classica, ereditarietà autosomica dominante, ereditarietà autosomica recessiva, ereditarietà X-linked, eterogeneità genetica.
Meccanismi atipici di ereditarietà
Distribuzione dei geni nelle popolazioni. Legge di Hardy-Weinberg. Linkage disequilibrium
Caratteri multifattoriali.
Effetti delle mutazioni somatiche e genetica oncologica. Tipi di alterazione genetica nei tumori. Protoncogeni e oncogeni. Geni oncosoppressori. Geni mutatori.
Basi genetiche della risposta ai farmaci. Farmacogenetica e farmacogenomica. Farmacogenomica del cancro. Farmacogenetica e medicina personalizzata.
Saranno prese in considerazione alcune tra le più importanti malattie su base genetica: malattie da difetti dell’imprinting genomico, malattie da mutazioni dinamiche, malattie neuromuscolari, emoglobinopatie, facomatosi, malattie congenite del metabolismo, degli organi di senso e dello sviluppo sessuale.
Analisi molecolare degli acidi nucleici. Estrazione degli acidi nucleici. Elettroforesi degli acidi nucleici. Ibridazione degli acidi nucleici. Blotting. PCR: principio della metodica e sue applicazioni. Real Time PCR e sue applicazioni. Metodi per la ricerca di mutazioni note del DNA ( RFLP, ASO, ARMS, OLA etc.), Metodi per la ricerca di mutazioni sconosciute: sequenziamento tradizionale, pirosequenziamento e sequenziamento di nuova generazione.
Citogenetica molecolare: FISH, array-CGH, SNP-array.
Bibliografia
Parola M. “Patologia Generale” EDISES
Pontieri G.M. “Elementi di Patologia Generale” III edizione PICCIN
Pontieri G.M. Patologia generale e fisiopatologia generale III edizione PICCIN
Genetica umana e medica.
G. Neri, M. Genuardi
Ed. Masson
Materiale fornito dal docente
Metodi didattici
Gli argomenti indicati nel programma verranno presentati e discussi tramite lezioni frontali con ausilio di materiale iconografico, cercando di coinvolgere lo studente affinchè possa essere parte attiva della lezione.
Lezioni frontali saranno integrate da frequenza in laboratorio per addestrare lo studente all'applicazione delle nozioni apprese.
Modalità verifica apprendimento
L’accertamento del raggiungimento degli obiettivi previsti dal modulo prevede un esame orale. Mediante domande riguardanti i contenuti del modulo verrà accertato se lo studente ha raggiunto l’obiettivo della conoscenza e della comprensione della disciplina scientifica e se sia in grado di applicare le conoscenze acquisite nell’esercizio della futura professione.
Altre informazioni
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