TECNICHE DIAGNOSTICHE DI GENETICA MEDICA
cod. 15656

Anno accademico 2007/08
3° anno di corso - Primo semestre
Docente
Settore scientifico disciplinare
Genetica medica (MED/03)
Field
Scienze interdisciplinari cliniche
Tipologia attività formativa
Affine/Integrativa
110 ore
di attività frontali
6 crediti
sede:
insegnamento
in - - -

Obiettivi formativi

Partendo da una analisi della cinetica della ibridazione degli acidi nucleici, il corso analizzerà, in maniera integrata fra i principi teorici e le applicazioni pratiche, le principali metodiche molecolari impiegate nell'analisi delle cause alla base delle patologie ereditarie.<br />Lo studente, per ogni situazione di patologia, dovrà essere in grado di valutare l'impiego delle metodiche ottimali per la situazione e di eseguirle correttamente, partendo dalla impostazione della procedura fino alla valutazione dei risultati.

Prerequisiti

Per accedere alla valutazione gli studenti devono aver superato l'esame di Biologia e Genetica del primo anno di corso, avere seguito le lezioni, l'addestramento pratico ed aver superato le verifiche d'apprendimento in itinere

Contenuti dell'insegnamento

<br />La denaturazione e la rinaturazione del DNA. Cinetiche di ibridazione degli acidi nucleici.<br />METODICHE: <br />Denaturing High Performance Liquid Chromatography (DHPLC): principi <br />di funzionamento, illustrazione strumento, applicazione software<br />Sequenziamento Automatico del DNA: principi di funzionamento, <br />illustrazione dello strumento; applicazione dei software; <br />potenzialità analitiche dello strumento; analisi di sequenza <br />(preparazione del campione, corsa elettroforetica, interpretazione <br />ed analisi dei dati), analisi di frammenti: SNP; Microsatelliti, OLA <br />Principi di PCR-quantitativa e sue applicazioni. Disegno dei primers <br />mediante programmi informatici

Programma esteso

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Bibliografia

Agli studenti verranno consegnati i protocolli delle varie procedure insegnate nel corso e la documentazione inerente l'uso delle strumentazioni impiegate<br />

Metodi didattici

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Modalità verifica apprendimento

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Altre informazioni

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