GENETICA MEDICA
cod. 14381

Anno accademico 2008/09
2° anno di corso - Primo semestre
Docente
Settore scientifico disciplinare
Genetica medica (MED/03)
Field
Diagnostica di laboratorio biomedico
Tipologia attività formativa
Caratterizzante
140 ore
di attività frontali
8 crediti
sede:
insegnamento
in - - -

Obiettivi formativi

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Il corso si propone di fare acquisire le conoscenze fondamentali della Genetica Umana, il significato dei meccanismi di mantenimento e della generazione della diversità genetica. Una volta acquisita la conoscenza dell'anatomia e fisiologia del gene, il corso si propone di far valutare come le variazioni genetiche possano portare alla insorgenza di patologie, esaminando i vari punti critici responsabili. Alla fine del corso lo studente dovrà essere in grado di usare compiutamente un linguaggio settoriale appropriato ed una capacità analitica dei meccanismi di insorgenza delle patologie ereditarie.<br />
 

Prerequisiti

Per accedere alla valutazione gli studenti devono aver superato l'esame di Biologia e Genetica del primo anno di corso, avere seguito le lezioni, l'addestramento pratico ed aver superato le verifiche d'apprendimento in itinere

Contenuti dell'insegnamento

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La genetica delle popolazioni umane. Il DNA come materiale genetico.Cenni di chimica degli acidi nucleici. La replicazione del DNA. La trascrizione. La traduzione. La regolazione dell'espressione genica nei procarioti e negli eucarioti. I SiRNA. Il codice genetico. La generazione ed il mantenimento della diversità genetica. La ricombinazione generale omologa. La ricombinazione sito specifica. Gli elementi genetici mobili. Le mutazioni cromosomiche. L'organizzazione del DNA nei cromosomi. L'imprimting genomico.Le mutazioni geniche. I meccanismi di mutazione genica. I meccanismi di riparazione. I geni che regolano lo sviluppo. I geni e la crescita neoplastica.La famacogenomica.<br />
 

Programma esteso

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Bibliografia

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Dallapiccola B. e Novelli G. Genetica Medica essenziale Il Minotauro editore Roma, 2006<br />
Nussbaum RL, McInnes RR, Huntington FW: Thompson & Thompson Genetics in Medicine 6th edition. WB Saunders Company Publisher 2001

Metodi didattici

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Modalità verifica apprendimento

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Altre informazioni

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