GENETICA MEDICA
cod. 14381

Anno accademico 2009/10
5° anno di corso - Secondo semestre
Docente
Settore scientifico disciplinare
Genetica medica (MED/03)
Field
Discipline pediatriche
Tipologia attività formativa
Caratterizzante
6 ore
di attività frontali
0.75 crediti
sede: -
insegnamento
in - - -

Modulo dell'insegnamento integrato: PEDIATRIA GENERALE E SPECIALISTICA (FR)

Obiettivi formativi

<br />Lo studente deve dimostrare di conoscere le principali modalità di trasmissione delle malattie su base ereditaria (monogeniche, polifattoriali). Deve saper costruire gli alberi genealogici e darne la corretta interpretazione. Deve conoscere i principali meccanismi mutazionali a carico dei geni e dei cromosomi e le conseguenze sul fenotipo. Deve conoscere e saper interpretare correttamente un cariotipo. Deve saper valutare il rischio di ricorrenza delle principali malattie monofattoriali e saper fornire indicazioni sulle malattie polifattoriali. Deve conoscere le possibilità diagnostiche offerte dalla genetica molecolare e le indicazioni e i limiti dei test genetici. Deve avere nozioni di consulenza genetica. 

Prerequisiti

Gli studenti devono possedere conoscenze di base di biologia e genetica umana

Contenuti dell'insegnamento

<br />Modalità di trasmissione delle malattie: eredità nucleare (caratteri autosomici dominanti e recessivi, caratteri X-linked dominanti e recessivi), Fattori di complicazione dell'analisi genetica (penetranza, espressività, genomic imprinting, mosaicismo). Eredità mitocondriale. Raccolta delll'anamnesi genetica: costruzione degli alberi genealogici. Valutazione del rischio. Calcolo del rischio di ricorrenza. Gradi di parentela.  Principali malattie monogeniche (alterazioni congenite metabolismo, patologie muscolo-scheletriche, cervello e sistema nervoso, segnali di traduzione, trasporto) . Mutazioni cromosomiche numeriche e strutturali. Principali sindromi da aberrazione cromosomica degli autosomi e dei cromosomi sessuali (S. Turner e Klinefelter,ecc.). Malformazioni congenite. Eredità poligenica-polifattoriale. Analisi del linkage e lod score: applicazioni allo studio delle malattie complesse. I test genetici: indicazioni e limiti. Principali applicazioni pratiche dei test di genetica molecolare in medicina. La consulenza genetica. Cenni di terapia genica.

Programma esteso

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Bibliografia

<br /><br />Dallapiccola B, Novelli G. Genetica medica essenziale. Minotauro Ed.2006<br />

Metodi didattici

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Modalità verifica apprendimento

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Altre informazioni

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