GENETICA MOLECOLARE UMANA
cod. 18446

Anno accademico 2007/08
2° anno di corso - Primo semestre
Docente
Settore scientifico disciplinare
Genetica (BIO/18)
Field
Discipline biologiche e biochimiche
Tipologia attività formativa
Caratterizzante
40 ore
di attività frontali
5 crediti
sede:
insegnamento
in - - -

Obiettivi formativi

L’attuale integrazione della Genetica Umana con la biologia molecolare e con la neonata bioinformatica lascia intravedere un futuro ricco di promesse per la ricerca biologica e, di conseguenza, per potenziali applicazioni alla Medicina ed alla Biotecnologia. Questo corso, indirizzato agli studenti della Laurea specialistica in Biotecnologie Industriali , inizia quindi con un prima parte riguardante nozioni fondamentali sulla citogenetica, genetica formale , azione del gene, con diversi esempi relativi soprattutto a condizioni patologiche e agli aspetti applicativi (un modulo da due crediti). La seconda parte (un modulo da tre crediti) tratta della caratterizzazione molecolare ed organizzazione del genoma umano nucleare e mitocondriale e i concetti di dominanza e recessività verranno trattati per esteso dopo che gli studenti avranno acquisito padronanza degli aspetti molecolari.<br />Poiché tra gli aspetti applicativi quelli più interessanti riguardano ovviamente la salute umana, saranno sviluppati in particolare gli aspetti molecolari di malattie monogeniche e complesse e le informazioni di base su alcuni settori che presentano aspetti applicativi notevoli: la farmacogenetica che studia le variazioni della sequenza del DNA dei pazienti in relazione al loro pattern di risposta ai farmaci, la genetica del cancro legata alla scoperta delle sempre più strette relazioni tra le mutazioni somatiche e le neoplasie e finalmente al campo entusiasmante della terapia genica umana che si spera tragga ulteriore impulso dalle sempre più puntuali informazioni derivanti dalla identificazione della sequenza e funzione dei geni umani (“Progetto Genoma Umano”).

Prerequisiti

- - -

Contenuti dell'insegnamento

<br />Citogenetica : struttura e funzione dei cromosomi umani - il ciclo cellulare e la mitosi - tecniche di rilevamento dei cromosomi metafasici - patologie dei cromosomi umani - compensazione della dose per la cromatina sessuale.<br />Genetica formale dell'uomo : alberi genealogici - trasmissione e segregazione dei caratteri autosomici e legati al sesso - legge di Hardy-Weinberg e sue applicazioni.<br />Azione del gene : scoperta e analisi di difetti enzimatici nei diversi distretti metabolici - genetica delle emoglobine - i gruppi sanguigni.<br />Il progetto Genoma Umano : aspetti culturali e organizzativi – come è stato mappato e sequenziato il genoma umano – progetto genoma per organismi modello.<br />Organizzazione del genoma umano : genoma nucleare e mitocondriale – organizzazione, distribuzione e funzione dei geni umani ( codificanti RNA e polipeptidi) – DNA non codificante con ripetizioni in tandem o intersperse.<br />Espressione del gene umano : regolazione trascrizionale dell’espressione genica – regolazione post-trascrizionale – meccanismi epigenetici e controllo a distanza – l’organizzazione ed espressione particolare dei geni delle immunoglobuline e TCR.<br />Instabilità del genoma umano:mutazione e riparazione del DNA, mutazioni semplici – meccanismi genetici che producono scambi di sequenze tra ripetizioni del DNA – mutazioni patogene – le potenzialità patogene delle sequenze ripetute – la riparazione del DNA.<br />Le malattie genetiche nell’uomo : mutazioni con perdita di funzione – mutazioni con acquisizione di funzione – gli effetti del dosaggio genico – patologia molecolare : dal gene alla malattia e dalla malattia al gene, malattie cromosomiche - mutazioni somatiche e neoplasie :  gli oncogeni e i geni soppressori del tumore, la stabilità del genoma e il controllo del ciclo cellulare.<br />Farmacogenetica : geni coinvolti nella farmacocinetica e farmacodinamica – polimorfismi nei geni che influenzano la disponibilità dei farmaci – polimorfismi genetici dei recettori e dei sistemi di riparazione – strategie molecolari per la ottimizzazione della terapia farmacologica<br />Terapia genica : le differenti strategie per la terapia genica – terapia genica per le malattie ereditarie, neoplasie e malattie infettive – l’etica della terapia genica nell’uomo.

Programma esteso

- - -

Bibliografia

P. SUDBERY – Genetica Molecolare Umana - Zanichelli<br />T.STRACHAN, A.P.READ – Genetica Umana Molecolare – UTET<br />J.J.PASTERNAK – Genetica Umana Molecolare – Zanichelli<br />E.H.McCONKEY – Genetica Umana. Una prospettiva molecolare – Zanichelli<br />Di approfondimento:<br />P.LOLLINI, C.DE GIOVANNI, P .NANNI – Terapia genica – Zanichelli<br />P.PARHAM – Immunologia - Zanichelli<br />

Metodi didattici

- - -

Modalità verifica apprendimento

- - -

Altre informazioni

- - -