3 dicembre: convegno "Glicogenosi II, una malattia rara: dalla diagnosi alla terapia"

Si terrà giovedì 3 dicembre, a partire dalle ore 8.30 nell’Aula G della Sala Congressi dell’Ospedale di Parma, il convegno dal titolo “Glicogenosi II: dalla Diagnosi alla Terapia”.

La glicogenosi di tipo II – detta malattia di Pompe -  è una patologia neuromuscolare rara, cronica e disabilitante, che colpisce circa 10.000 individui, tra neonati, bambini ed adulti nel mondo e circa 300 persone stimate in Italia. Negli ultimi decenni, si sono verificati dei progressi molto importanti riguardanti la conoscenza delle basi patogenetiche, la possibilità di una diagnosi precoce e, soprattutto, la possibilità di strategie terapeutiche che si sono rivelate efficaci. L’obiettivo del corso è quello di fornire ai partecipanti le conoscenze di base e rafforzare i percorsi diagnostico-terapeutici della patologia. Sono stati pertanto invitati specialisti di varia estrazione a sottolineare il coinvolgimento multi sistemico della malattia e quindi l’importanza di una collaborazione multidisciplinare.

Al convegno, organizzato dall’Azienda Ospedaliero-Universitaria e dall'Università degli studi di Parma, partecipano figure professionali accreditate per la gestione dei pazienti che otterranno conoscenze utili per una diagnostica precoce nonché strumenti necessari per una gestione tempestiva ed ottimale. Tra questi: il farmacista, il medico chirurgo per le discipline di cardiologia, malattie dell’apparato respiratorio, medicina generale, medicina fisica e riabilitazione, neurologia, neuropsichiatria infantile e pediatria.

Cosa sono le glicogenosi ?

Malattie metaboliche rare, le glicogenosi sono dovute alla carenza -o al deficit funzionale- di uno degli enzimi coinvolti nel metabolismo del glicogeno, il composto chimico organico che funge da deposito e da riserva per le molecole di glucosio, che l'organismo utilizza in caso di bisogno di energia. L’accumulo di glicogeno nei tessuti provoca gravi alterazioni organiche.

“Nel caso della glicogenosi di tipo II – spiega Emanuela Turco, della Neuropsichiatria infantile e responsabile scientifica del convegno - la sua forma infantile è potenzialmente fatale se non prontamente diagnosticata e trattata. E’ una malattia rara, ma rappresenta una delle poche condizioni in cui esiste una terapia enzimatica sostitutiva”.