PATOLOGIA GENERALE E GENETICA MEDICA
cod. 1007373

Anno accademico 2020/21
2° anno di corso - Primo semestre
Docente responsabile dell'insegnamento
PERCESEPE Antonio
insegnamento integrato
9 crediti
sede: PARMA
insegnamento
in ITALIANO

Insegnamento strutturato nei seguenti moduli:

Obiettivi formativi

Fornire le basi per la comprensione dei principi guida della diagnostica di laboratorio di Genetica Medica e delle principali tecniche di citogenetica, citogenomica e genetica molecolare utliizzate

Prerequisiti

Conoscenze preliminari di:
• Struttura del DNA e la sua replicazione
• Struttura del cromosoma eucariotico e composizione del cariotipo umano
• Struttura dei geni, Trascrizione e maturazione dell’mRNA.
• Struttura delle proteine. Struttura e funzione degli enzimi.
• Concetto di variabilità fenotipica a livello dell’organismo, dei tessuti, delle cellule, delle proteine
• Concetto di polimorfismo genetico.
• Trasmissione dei caratteri mendeliani nell’uomo.
• Principi di genetica di popolazioni
• Le mutazioni come causa della variabilità degli organismi viventi
• Mutazioni geniche. Tipi, localizzazioni ed analisi del gene.
• Meccanismi molecolari delle mutazioni geniche e loro conseguenze sulla sintesi e struttura delle proteine.
• Anomalie di numero e di struttura dei cromosomi e loro meccanismi patogenetici.
• Trasmissione dei caratteri mendeliani nell’uomo.
• Principi di genetica di popolazioni
• Le mutazioni come causa della variabilità degli organismi viventi
• Mutazioni geniche. Tipi, localizzazioni ed analisi del gene.
• Meccanismi molecolari delle mutazioni geniche e loro conseguenze sulla sintesi e struttura delle proteine.
• Anomalie di numero e di struttura dei cromosomi e loro meccanismi patogenetici

Contenuti dell'insegnamento

Applicazioni della Genetica Medica alla duiagnostica di laboratorio e tecniche utilizzate

Programma esteso

Classificazione delle basi genetiche delle malattie nell’uomo
Classificazione ed effetto delle mutazioni
Il laboratorio di citogenetica
Il laboratorio di genetica molecolare
Il sequenziamento di nuova generazione
Criteri di patogenicità delle varianti nucleotidiche
Assicurazione della qualità in laboratorio di diagnostica genetica
Principali tecniche di citogenetica standard e molecolare
Il sequenziamento Sanger e di nuova generazione

Bibliografia

G. Neri e M. Genuardi: GENETICA UMANA E MEDICA. Elsevier
Masson ed., IV edizione, 2017

Metodi didattici

Lezioni frontali

Modalità verifica apprendimento

QUiz a risposta multipla

Altre informazioni

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