Obiettivi formativi
Al termine del corso lo studente:
1. attraverso la comprensione dei principi di base delle scienze biologiche e del pensiero scientifico, arrivera’ a conoscere e ad applicare la logica scientifica e l’approccio evoluzionistico ai fenomeni biologici nei diversi livelli di organizzazione del fenomeno vita (molecolare, cellulare e organico), a comprendere la relazione tra struttura e funzione degli organismi e il concetto delle proprietà emergenti.
2. Attraverso la comprensione delle dinamiche dell’evoluzione e della filogenesi umana, lo studente sarà in grado di comprendere come anche nell’uomo, in quanto animale, valgono gli stessi principi comuni a tutti gli altri esseri viventi e che la ricerca biologica (in tutti i livelli di organizzazione del fenomeno vita) è il fondamento della conoscenza scientifica applicata in campo medico
3. acquisirà capacità critica e autonomia di giudizio rispetto alla descrizione, analisi ed interpretazione di dati biologici e sperimentali e alle loro applicazioni nella ricerca e nella pratica clinica, tramite l’analisi di esperimenti rilevanti nelle scienze biologiche.
4. sarà in grado di comunicare l’analisi di una problematica biologica in modo chiaro, sintetico e con un linguaggio scientifico appropriato.
5. sara’ in grado di apprendere il significato, le tecniche e le metodiche dl metodo scientifico sperimentale e le sue applicazioni in campo medico.
6. acquisirà conoscenze di genetica molecolare e formale, di analisi di alberi genealogici e di consultazione di librerie genetiche on line, che gli consentiranno di applicare le analisi dei pattern di ereditarietà alle malattie umane.
Prerequisiti
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Contenuti dell'insegnamento
Il corso di Biologia e genetica si propone di far apprendere allo studente l'importanza della Biologia nella formazione culturale del medico. L'approccio evoluzionistico ne costituisce l'elemento caratterizzante. La teoria dell'evoluzione come principio unificante delle scienze biologiche è la chiave interpretativa dei livelli di organizzazione biologica ( dalle attività molecolari al comportamento degli organismi). Perciò i vari argomenti, soprattutto focalizzati sulla biologia animale, tra i quali le basi molecolari della vita, biologia cellulare, genetica, riproduzione , il comportamento animale e umano vengono affrontati sulla base della conoscenza approfondita dei meccanismi dell'evoluzione biologica. Questo tipo di programma di studio è concepito sulla base del fatto che la pratica medica va dalla cura del “corpo”(vedi clinica medica, chirurgia) a quella della “psiche”.(Psichiatria, psicologia clinica e neuropsichiatria).
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Programma esteso
BIOLOGIA
1. La biologia come scienza: Il principio unificante della Biologia: La teoria dell’evoluzione.
2. Le basi chimiche della vita. Le macromolecole biologiche . Origine ed evoluzione della vita sulla Terra.
3. Biologia della cellula. Procarioti ed Eucarioti. Struttura e funzione della cellula. La membrana cellulare. Energia e metabolismo. Ciclo e riproduzione cellulare (scissione procariotica e mitosi).
4. Riproduzione sessuale. La meiosi e i cicli sessuati. Oogenesi, Spermatogenesi e Regolazione ormonale dell’attività riproduttiva nei mammiferi. Evoluzione, conseguenze e significato adattativo della riproduzione sessuale. Investimento parentale e selezione sessuale.
5. Genetica. Gli esperimenti di Mendel e l'idea di gene. Estensioni della genetica mendeliana. Gli esperimenti di Morgan e le basi cromosomiche dell’eredità. Cromosomi sessuali, determinazione del sesso e caratteri legati al sesso. Interazione geni e ambiente e disordini multifattoriali. Le basi molecolari dell’eredità: La scoperta del DNA come materiale genetico. Struttura e replicazione del DNA. Dal gene alla proteina: sintesi proteica e codice genetico; mutazioni geniche. Regolazione dell'espressione genica. Genoma, trascrittoma e proteoma. Epigenetica
6. I meccanismi dell’evoluzione. La teoria di Darwin e La sintesi moderna. Il teorema di Hardy-Weinberg e le cause di Microevoluzione. Il concetto di specie e la speciazione. Macroevoluzione.
7. Evoluzione dei vertebrati e dell’uomo. mammiferi e Primati. Gli Ominidi e il genere Homo. Evoluzione del cervello e del linguaggio.
8. Biologia del comportamento. Cause prossime e cause remote. Istinto e apprendimento: Nature vs Nurture. Geni e comportamento. Imprinting e teoria dell’attaccamento. Ossitocina e Comportamento sociale. Psicologia evoluzionistica.
9. La medicina "Darwiniana".
GENETICA MEDICA
1-Classificazione delle basi genetichedelle malattie nell'uomo
2-Classificazione ed Effetti delle mutazioni
3-Cromosomi umani e loro anomalie numeriche e struttuali
4-Eredità mendeliana
4- Elementi di genetica delle popolazioni
5-Mappe genetiche e analisi di linkage
6-Malattie multifattoriali e linkage disequilibrium
7-Tecniche di analisi genetica e citogenetica
8- Eredità atipica
Bibliografia
Campbell & Reece. Principi di Biologia. Pearson
oppure
Solomon et al. Fondamenti di Biologia. Edises
Neri & Genuardi. Genetica Umana Medica. Elsevier Masson ed., 2017.
Thompson & Thompson. Genetica medica. Edises
Metodi didattici
Il corso sarà svolto tramite lezioni frontali sia in presenza (in aula) che in telepresenza (in sincrono-streaming) mediante il supporto della piattaforma Teams. In ogni caso verrà assicurata la possibilità di interagire in tempo reale con il Docente sia in presenza che a distanza.
Le lezioni si svolgeranno con ausilio di sussidi didattici (presentazioni delle lezioni, video, articoli) che saranno messe a disposizione degli studenti sulla piattaforma Elly (https://elly2020.medicina.unipr.it).
Modalità verifica apprendimento
L'esame consiste di prove scritte (test a risposta multipla o breve, Vero-Falso, e domande aperte).
Qualora a causa del perdurare dell'emergenza sanitaria fosse necessario adottare la modalità a distanza per gli esami di profitto, si procederà con una prova scritta strutturata condotta a distanza (via Teams e Elly).
Le prove di Biologia e Genetica si compongono di circa 60 domande (V-F, scelta multipla, risposta breve e domande aperte) sui contenuti del corso (testi di riferimento + documenti caricati in Elly durante lo svolgimento del corso). Non è prevista penalità per le risposte non corrette. Il voto finale, comunicato successivamente alla prova scritta direttamente in Esse3, corrisponderà alla media aritmetica delle valutazioni ottenute nelle prove scritte, espressa in trentesimi. Trattandosi di corso integrato il punteggio finale sarà ponderato sulla base del numero di crediti per ogni insegnamento.
Gli Studenti con DSA/BSE devono preventivamente contattare Le Eli-che: supporto per studenti con disabilità, D.S.A., B.E.S. (https://sea.unipr.it/it/servizi/le-eli-che-supporto-studenti-con-disabilita-dsa-bes)
Altre informazioni
Tutte le informazioni sono reperibili su Elly -
https://elly2020.medicina.unipr.it
