Obiettivi formativi
The student is asked to understand and learn the content of the course. Attendance to lessons, which is mandatory, will allow the student to acquire skills appropriate to describe, communicate effectively, use independence of judgment and comment features, functions, structure and the metabolic role of the main bio-molecules (proteins, nucleic acids, enzymes and co-enzymes, water and fat soluble vitamins); the mechanisms of metabolic energy production, energetic and structural homeostasis of living cells; structure and function of eukaryotic genes, replication of DNA, gene expression, DNA repair; the main metabolic pathways and their regulation; structure and functions of hormones, endocrine regulation of the metabolism; metabolic and biochemical correlations between organs and tissues under normal and pathological conditions; the molecular basis of human diseases; research approaches to molecular medicine and translational research.
Prerequisiti
Concetti base di biologia delle cellule.
Concetti basilari di chimica organica. Propedeutica biochimica.
Concetti di base sulla trasmissione ereditaria dei caratteri
Contenuti dell'insegnamento
Il corso fornisce nozioni di base sugli aspetti molecolari della trasmissione dell'informazione genetica. Il corso inizialmente introduce le basi del concetto di ereditarietà, quindi introduce gli acidi nucleici come molecole in grado di assicurare la trasmissione dell'informazione genetica attraverso i meccanismi di replicazone del DNA, trascrizione dell'RNA e traduzione delle proteine. Quindi vengono introdotti i concetti di danno/mutazione del DNA e le implicazioni per la salute umana. In ultimo si forniscono le basi per la conoscenza delle principali tecniche di manipolazione del DNA e dell'espressione genica, e applicazioni di queste in vari ambiti di ricerca diagnosi e cura delle malattie umane.
Fornire le basi di Genetica Umana per la comprensione dell'eziopatogenesi delle malattie a base genetica
Programma esteso
Da Darwin a Mendel fino alla scoperta del principio trasformante: basi della trasmissione dell'informazione genetica.
Gli acidi nucleici: composizione e struttura.
Struttura 3D del DNA, topologia del DNA:avvolgimento e superavvolgimento.
Topoisomerasi.
Istoni, cromatina, cromosomi.
Cenni di modifiche epigenetiche del DNA e degli istoni.
Replicazione del DNA:caratteristiche delle DNA polimerasi, meccansimo di replicazione.
Farmaci che interferiscono con il processo di replicazione del di azione.
Le forche replicative, assemblaggio del replisoma, modello a trombone.
Origine di replicazione, meccanismo di controllo delle origini negli eucarioti.
Terminazione della replicazione.
Il problema delle estremità dei cromosomi lineari: la telomerasi
Danni e mutazioni del DNA.
Meccanismi di riparo del danno: meccanismi diretti, indiretti, riparo della rottura del doppio filamento.
La trascrizione dell'RNA negli eucarioti: caratteristiche delle RNA polimerasi, formazione del complesso di inizio, allungamento, terminazione della trascrizione.
Caratteristiche dei promotori procariotici ed eucariotici.
Regolazione dell'espressione genica negli eucarioti.
La maturazione dell'RNA: capping, splicing, tailing, editing.
Cenni di RNA interference.
Dall'RNA alle proteine: meccanismi ed enzimi della traduzione dell'RNA messaggero. Il codice genetico.
Traduzione dell'mRNA messaggero: molecole ed enzimi coinvolti
Classificazione delle basi genetiche delle malattie dell’uomo: le malattie mendeliane e le malattie complesse
Classificazione ed effetto delle mutazioni
Cromosomi umani e loro anomalie numeriche e strutturali
Eredità mendeliana: la trasmissione autosomica dominante, autosomica recessiva ed X-linked
Consanguineità e calcolo dei rischi di ricorrenza nelle malattie recessive
Elementi di genetica delle popolazioni: l'equilibrio di Hardy-Weinberg e le sue applicazioni nel calcolo delle frequenze alleliche e genotipiche
Esempi di calcolo bayesiano applicato alla ricorrenza delle malattie a penetranza incompleta ed a quelle legate all'X
Mappe genetiche ed analisi di linkage: principi generali
Malattie multifattoriali e linkage disequilibrium
Eredità atipica: eredità digenica, eredità mitocondriale,imprinting
Tecniche di analisi genetica e citogenetica
t-RNA, ribosomi, amminoacil-tRNAsintetasi
Fasi della traduzione: inizio, allungamento, terminazione.
Farmaci che interferiscono con il processo di traduzione proteica.
Bibliografia
JD Watson et al. Molecular Biology of the Gene. Person, 7h revised edition . Lodish et al. “Molecular Cell Biology” , W.H.Freeman & Co Ltd, 8th Revised edition Clark et al. “Molecular Biology” Academic Cell Press, 3rd edition
Emery's Elements of Medical Genetics and Genomics, 16th Edition, 2021 by Peter D Turnpenny, Sian Ellard, and Ruth Cleaver
Metodi didattici
Lezioni frontali, con l'ausilio di presentazioni e filmati. Saranno segnalati siti web e referenze bibliografiche utili.
Il materiale didattico ausiliare sarà a disposizione degli studenti sulla piattaforma Elly.
Modalità verifica apprendimento
Scritto con domande a risposta multipla ed aperte.
Non è prevista penalità per le risposte non corrette.
Gli Studenti con DSA/BSE devono preventivamente contattare Le Eli-che: supporto per studenti con disabilità, D.S.A., B.E.S. (https://sea.unipr.it/it/servizi/le-eli-che-supporto-studenti-con-disabilita-dsa-bes).
Altre informazioni
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