GENETICA MEDICA
cod. 14441

Anno accademico 2023/24
3° anno di corso - Primo semestre
Docente
- Antonio PERCESEPE
Settore scientifico disciplinare
Genetica medica (MED/03)
Field
Scienze biomediche
Tipologia attività formativa
Base
10 ore
di attività frontali
1 crediti
sede: -
insegnamento
in ITALIANO

Modulo dell'insegnamento integrato: PEDIATRIA

Obiettivi formativi

Fornire le basi per la comprensione dell'eziopatogenesi delle malattie dell'uomo e delle strategie per la diagnosi delle principali malattie genetiche diagnosticate in epoca prenatale

Prerequisiti

• Struttura del DNA e la sua replicazione
• Struttura del cromosoma eucariotico e composizione del cariotipo umano
• Struttura dei geni, Trascrizione e maturazione dell’mRNA.
• Struttura delle proteine. Struttura e funzione degli enzimi.
• Trasmissione dei caratteri mendeliani nell’uomo
• Le mutazioni come causa della variabilità degli organismi viventi

Contenuti dell'insegnamento

Applicazioni della Genetica Medica all'Ostetricia: le basi genetiche delle malattie nell'uomo e la loro diagnosi in corso di gravidanza

Programma esteso

1. Diagnosi prenatale invasiva

- le procedure di analisi citogenetica
- citogenetica: principali aneuploidie ed anomalie strutturali dei cromosomi
- test genetici prenatali: indicazioni specifiche e accenno sulle procedure

Bibliografia

G. Neri e M. Genuardi: GENETICA UMANA E MEDICA. Elsevier Masson ed., IV edizione, 2017

Metodi didattici

Lezioni frontali

Modalità verifica apprendimento

Quiz a risposta multipla

Altre informazioni

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