GENETICA UMANA MOLECOLARE
cod. 18322

Anno accademico 2007/08
1° anno di corso - Primo semestre
Docente
Settore scientifico disciplinare
Genetica (BIO/18)
Field
Discipline biologiche e biologiche applicate
Tipologia attività formativa
Caratterizzante
24 ore
di attività frontali
3 crediti
sede:
insegnamento
in - - -

Obiettivi formativi

L’attuale integrazione della Genetica Umana con la biologia molecolare e con la neonata bioinformatica lascia intravedere un futuro ricco di promesse per la ricerca biologica e, di conseguenza, per potenziali applicazioni alla Medicina ed alla Biotecnologia. Questo corso, indirizzato agli studenti della Lauree specialistiche in Biologia Molecolare e in Biologia e applicazioni Biomediche,tratta della caratterizzazione molecolare, organizzazione e regolazione del genoma umano nucleare e mitocondriale.<br />Poiché tra gli aspetti applicativi quelli più interessanti riguardano ovviamente la salute umana, saranno sviluppati in particolare gli aspetti molecolari di malattie monogeniche e complesse e le informazioni di base sulla instabilità del genoma umano (mutazione e riparazione) e su alcuni settori attualmente in forte espansione quali : la farmacogenetica (che studia, in individui o nelle popolazioni, la variabilità nella risposta ai farmaci dovuta a fattori genetici), la genetica del cancro (legata alla scoperta delle sempre più strette relazioni tra le mutazioni somatiche e le neoplasie) e finalmente al campo entusiasmante della terapia genica umana che si spera tragga ulteriore impulso dalle sempre più puntuali informazioni derivanti dalla identificazione della sequenza e funzione dei geni umani (“Progetto Genoma Umano”).

Prerequisiti

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Contenuti dell'insegnamento

<br />Il progetto Genoma Umano : aspetti culturali e organizzativi – come è stato mappato e sequenziato il genoma umano – progetto genoma per organismi modello.<br />Organizzazione del genoma umano : genoma nucleare e mitocondriale – organizzazione, distribuzione e funzione dei geni umani ( codificanti RNA e polipeptidi) – DNA non codificante con ripetizioni in tandem o intersperse.<br />Espressione del gene umano : regolazione trascrizionale dell’espressione genica – regolazione post-trascrizionale – meccanismi epigenetici e controllo a distanza – l’organizzazione ed espressione particolare dei geni delle immunoglobuline e TCR.<br />Instabilità del genoma umano : mutazione e riparazione del DNA, mutazioni semplici – meccanismi genetici che producono scambi di sequenze tra ripetizioni del DNA – mutazioni patogene – le potenzialità patogene delle sequenze ripetute – la riparazione del DNA.<br />Le malattie genetiche nell’uomo : mutazioni con perdita di funzione – mutazioni con acquisizione di funzione – gli effetti del dosaggio genico – patologia molecolare : dal gene alla malattia e dalla malattia al gene, malattie cromosomiche - mutazioni somatiche e neoplasie : gli oncogeni e i geni soppressori del tumore, la stabilità del genoma e il controllo del ciclo cellulare. <br />Farmacogenetica : geni coinvolti nella farmacocinetica e farmacodinamica – polimorfismi nei geni che influenzano la disponibilità dei farmaci – polimorfismi genetici dei recettori e dei sistemi di riparazione – strategie molecolari per la ottimizzazione della terapia farmacologica<br />Terapia genica : le differenti strategie per la terapia genica – terapia genica per le malattie ereditarie, neoplasie e malattie infettive – l’etica della terapia genica nell’uomo.

Programma esteso

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Bibliografia

P. SUDBERY – Genetica Molecolare Umana - Zanichelli<br />T.STRACHAN, A.P.READ – Genetica Umana Molecolare – UTET<br />J.J.PASTERNAK – Genetica Umana Molecolare – Zanichelli<br />E.H.McCONKEY – Genetica Umana. Una prospettiva molecolare – Zanichelli<br />Di approfondimento:<br />P.LOLLINI, C.DE GIOVANNI, P .NANNI – Terapia genica – Zanichelli<br />P.PARHAM – Immunologia - Zanichelli<br />B.LEWIN - Gene VIII - Pearson Education International

Metodi didattici

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Modalità verifica apprendimento

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Altre informazioni

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