Obiettivi formativi
Il corso si propone infine di fornire agli studenti gli strumenti e i concetti teorici per lo comprensione dei principi basilari della genetica con particolare riferimento all'uomo e una chiave di lettura delle principali patologie genetiche anche alla luce delle più moderne metodiche di indagine molecolare. <br />
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Prerequisiti
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Contenuti dell'insegnamento
Mendel e la scoperta dei meccanismi dell’ereditarietà. Concetto di gene, allele, genotipo, fenotipo. Caratteri concatenati e ricombinazione (crossing-over). Frequenza di ricombinazione e mappe genetiche. Allelia multipla (gruppi ABO e MHC). Modalità di trasmissione dei caratteri nell’uomo. Eredità mitocondriale. Natura molecolare del gene. Il codice genetico e le sue proprietà. Il dogma centrale della biologia molecolare. Anatomia e fisiologia del gene. La regolazione dell’espressione genica: il modello dell’operone. Mutazioni geniche: principali meccanismi. Conseguenze delle mutazioni: dalla variabilità alla patologia. Costruzione degli alberi genealogici. Mutazioni cromosomiche numeriche e strutturali. Eredità poligenica-polifattoriale. Genetica di popolazioni: legge di Hardy-Weinberg. Tecnologia del DNA ricombinante. Possibili applicazioni pratiche in medicina.
Programma esteso
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Bibliografia
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Campbell N.A. Reece JB. La Genetica: Zanichelli, Bologna<br />
Genetica medica: Novelli G - Giardina E : Genetica medica pratica, Aracne editrice, Roma <br />
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Metodi didattici
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Modalità verifica apprendimento
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Altre informazioni
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