Obiettivi formativi
<p>Lo scopo del modulo è di offrire agli studenti un’adeguata comprensione dell’origine, mantenimento e significato della variabilità genetica in popolazioni umane.</p>
<p>The objective of the module is to provide students with an understanding of the origin, maintenance, and significance of the genetic variability in human populations.</p>
Prerequisiti
<p>Conoscenza della genetica di base, con particolare riguardo alla genetica mendeliana, alla genetica di popolazioni e alla genetica evoluzionistica di tipo molecolare <br />
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<p>Knowledge of the basic genetics, with particular care to the Mendelian inheritance in population and to the evolutionary genetics at molecular level.</p>
Contenuti dell'insegnamento
<p> Il modulo prevede una serie di nozioni preliminari che riguardano casi ben noti di deviazione dall’equilibrio di Hardy-Weinberg. Gli studenti sono quindi condotti a capire come la storia della nostra specie sia stata accompagnata da bruschi cambiamenti delle frequenze alleliche, dovuti principalmente a deriva genetica casuale e solo in parte mitigati da fenomeni di migrazione e di flusso genico fra popolazioni. La variabilità genetica - fra popolazioni e all’interno di popolazioni - viene descritta in dettaglio, facendo riferimento a polimorfismi classici (per esempio i geni codificanti gli antigeni di membrana in eritrociti) o a dati di sequenza nucleotidica derivanti da DNA mitocondriale o da geni di rilevanza medica. Il modulo offre inoltre un’accurata descrizione di alcuni metodi di analisi statistica multivariata, quali la funzione discriminante lineare e quadratica, l’analisi delle componenti principali o l’analisi delle corrispondenze. Vengono infine proposti alcuni studi recenti, nei quali il complesso “pattern” di migrazioni umane dall’Africa nei diversi continenti è dedotto dall’analisi di sequenza di un virus che vive in simbiosi con l’uomo (poliomavirus JC) e che trasmesso verticalmente dai genitori ai figli.</p>
<p>The module starts with preliminary notions concerning a few examples of deviation from the Hardy-Weinberg equilibrium. The students are then brought to learn how the human history was accompanished by impressive fluctuations of allele frequencies, mainly due to neutral genetic drift and only partially mitigated by the gene flow from migrating populations. Genetic variation between and within human populations is described by using classical polymorphic genes (e.g. blood groups) or molecular sequence data from mitochondrial DNA or genes with relevant medical implications. Multivariate statistical methods, such as linear and quadratic discriminant functions, principal component analysis and correspondence analysis, are also presented in detail. Finally, the course describes the pattern of the worldwide human migrations deduced from sequence analysis of a symbiont virus (the human polyomavirus JC), with the aim to point out novel approaches for reconstructing human history.</p>
Programma esteso
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Bibliografia
Jobling M.A., Hurles M.E., Tyler-Smith C. Human Evolutionary Genetics, Garland Science, Taylor & Francis Group, 2004.
Metodi didattici
<p>METODOLOGIA DI INSEGNAMENTO <br />
Lezioni frontali, di tipo seminariale, utilizzando in egual misura materiale preso da libri di testo di genetica e da articoli scientifici. <br />
METODI DI VALUTAZIONE <br />
Allo studente é chiesto di scegliere un articolo scientifico (al di fuori di quelli proposti a lezione) e di esporlo in modo critico e dettagliato. La discussione dell’articolo permette poi di ricollegarsi ai temi trattati a lezione e di valutare la capacità di comprensione e sintesi dello studente. <br />
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<p>TEACHING METHOD <br />
Seminal lessons, based on didactic material taken almost equally from books of genetics and research articles. <br />
EVALUATION METHOD <br />
The student will select a research article, different from those proposed in the course. Its ability to clearly pick up the most important aspects of the article will be evaluated. This article will be the basis for a further critical discussion of the arguments presented during the course. <br />
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Modalità verifica apprendimento
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Altre informazioni
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