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GENETICA MEDICA
Obiettivi formativi
Lo studente deve dimostrare di conoscere le principali modalità di trasmissione delle malattie su base ereditaria (monogeniche, polifattoriali). Deve saper costruire gli alberi genealogici e darne la corretta interpretazione. Deve conoscere i principali meccanismi mutazionali a carico dei geni e dei cromosomi e le conseguenze sul fenotipo. Deve conoscere e saper interpretare correttamente un cariotipo. Deve saper valutare il rischio di ricorrenza delle principali malattie monofattoriali e saper fornire indicazioni sulle malattie polifattoriali. Deve conoscere le possibilità diagnostiche offerte dalla genetica molecolare e le indicazioni e i limiti dei test genetici. Deve avere nozioni di consulenza genetica.
Prerequisiti
Gli studenti devono possedere conoscenze di base di biologia e genetica umana
Contenuti dell'insegnamento
Modalità di trasmissione delle malattie: eredità nucleare (caratteri autosomici dominanti e recessivi, caratteri X-linked dominanti e recessivi), Fattori di complicazione dell'analisi genetica (penetranza, espressività, genomic imprinting, mosaicismo). Eredità mitocondriale. Raccolta delll'anamnesi genetica: costruzione degli alberi genealogici. Valutazione del rischio. Calcolo del rischio di ricorrenza. Gradi di parentela. Principali malattie monogeniche (alterazioni congenite metabolismo, patologie muscolo-scheletriche, cervello e sistema nervoso, segnali di traduzione, trasporto) . Mutazioni cromosomiche numeriche e strutturali. Principali sindromi da aberrazione cromosomica degli autosomi e dei cromosomi sessuali (S. Turner e Klinefelter,ecc.). Malformazioni congenite. Eredità poligenica-polifattoriale. Analisi del linkage e lod score: applicazioni allo studio delle malattie complesse. I test genetici: indicazioni e limiti. Principali applicazioni pratiche dei test di genetica molecolare in medicina. La consulenza genetica. Cenni di terapia genica.
Bibliografia
Dallapiccola B, Novelli G. Genetica medica essenziale. Minotauro Ed.2006
Attività Padre
Altri insegnamenti
ANNO DI CORSO: 1
ANNO DI CORSO: 2
ANNO DI CORSO: 3
ANNO DI CORSO: 4
ANNO DI CORSO: 5
ANNO DI CORSO: 6

