GENETICA MEDICA

Modalità di trasmissione delle malattie: eredità nucleare (caratteri autosomici dominanti e recessivi, caratteri X-linked dominanti e recessivi), Fattori di complicazione dell'analisi genetica (penetranza, espressività, genomic imprinting, mosaicismo). Eredità mitocondriale. Raccolta delll'anamnesi genetica: costruzione degli alberi genealogici. Valutazione del rischio. Calcolo del rischio di ricorrenza. Gradi di parentela.  Principali malattie monogeniche (alterazioni congenite metabolismo, patologie muscolo-scheletriche, cervello e sistema nervoso, segnali di traduzione, trasporto) . Mutazioni cromosomiche numeriche e strutturali. Principali sindromi da aberrazione cromosomica degli autosomi e dei cromosomi sessuali (S. Turner e Klinefelter,ecc.). Malformazioni congenite. Eredità poligenica-polifattoriale. Analisi del linkage e lod score: applicazioni allo studio delle malattie complesse. I test genetici: indicazioni e limiti. Principali applicazioni pratiche dei test di genetica molecolare in medicina. La consulenza genetica. Cenni di terapia genica.