MALATTIE GENETICHE, METABOLICHE E DEGENERATIVE MOD. B

 L'insegnamento si propone di fornire, a livello essenziale, le basi molecolari delle malattie genetiche. Verranno descritte in dettaglio alcune delle malattie genetiche più frequenti nella specie umana e i metodi di diagnosi delle malattie genetiche e cromosomiche. In particolare verranno sviluppati i seguenti argomenti: Ereditarietà dei caratteri patologici. Aberrazioni cromosomiche strutturali e numeriche. Esempi di malattie genetiche: Fibrosi cistica, Emoglobinopatie, Ipercolesterolemia familiare, Fenilchetonuria, Sindrome di Marfan, Osteogenesi imperfecta, Sindromi di Ehlers-Danlos. Diagnosi delle malattie genetiche: citogenetica, dosaggi biochimici, analisi del DNA, esami sui liquidi biologici materni.