Descrizione e scopo
L'ecografia nel I e II trimestre di gravidanza può rivelare anomalie fetali che possono orientare verso una diagnosi genetica, che è possiible ottenere mediante Whole Exome Sequencing (WES) in circa l’8-10% dei casi. Tuttavia, non è noto il tasso diagnostico del WES in presenza di alcuni segni ecografici del 1° e 2° trimestre di gravidanza meno specifici ma più frequenti, come l'aumento della traslucenza nucale e l’ipoaccrescimento fetale (Fetal Growth Restriction, FGR), per i quali il progetto intende valutare l'impatto nella diagnosi prenatale.
Finalità
Caratterizzazione clinica di una coorte di feti con translucenza nucale aumentata o ipoaccrescimento ad insorgenza precoce isolate o associate ad altre anomalie, e caratterizzazione genetica mediante WES, per valutarne la resa diagnostica in ambito prenatale e la frequenza delle varianti genetiche in sottogruppi predefiniti di feti, in modo da contribuire allo sviluppo di una flow-chart utile per la selezione dei casi che trarranno maggior beneficio dal sequenziamento WES.
Risultati attesi
Definire la resa diagnostica del WES in epoca prenatale eseguito su diagnosi cliniche per le quali non vi è a tutt’oggi una specifica indicazione alla sua esecuzione. Stabilire sottogruppi di diagnosi per le quali l’indicazione all’analisi è maggiormente associata ad un riscontro di varianti patogenetiche per poter contribuire all’attribuzione della prognosi fetale e poter supportare il processo decisionale dei genitori
Risultati raggiunti
È stato creato, in collaborazione con gli altri centri, un database sull'applicativo RedCap per condividere le informazioni cliniche dei casi in modo standardizzato. Su tale piattaforma sono state integrate le informazioni cliniche fetali ed i dati genetici di WES. L’analisi ha finora riguardato 16 casi ed in 4 di essi è stata posta una diagnosi eziologica (1 s. di Coffin Siris, 2 s. di Cornelia de Lange, 1 s. da malformazione linfatica 7). Per lo studio è stata richiesta una proroga al 28 febbraio 2026
