Descrizione e scopo
Il progetto mira a studiare l’eterogeneità spaziale del mieloma multiplo mediante approcci innovativi basati su biopsia liquida e integrazione con dati di imaging e analisi del microambiente osseo. L’obiettivo è sviluppare un modello diagnostico non invasivo capace di rappresentare la complessità genomica e spaziale della malattia, migliorando la caratterizzazione biologica e clinica dei pazienti alla diagnosi.
Finalità
Il progetto intende validare la biopsia liquida come strumento di caratterizzazione molecolare e di stratificazione del rischio nei pazienti con mieloma multiplo di nuova diagnosi, integrandola con analisi genomiche e dati di imaging. Verranno inoltre studiate le interazioni tra cellule di mieloma e microambiente osseo per identificare fattori biologici che favoriscono la disseminazione e la progressione della malattia.
Risultati attesi
Si prevede di dimostrare che la biopsia liquida consente di rilevare l’eterogeneità genomica e spaziale del mieloma multiplo, fornendo un quadro più completo rispetto alla biopsia midollare tradizionale. L’integrazione con dati di imaging e analisi trascrittomiche del microambiente osseo permetterà l’identificazione di nuovi biomarcatori di rischio e lo sviluppo di strategie diagnostiche e di monitoraggio più precise.
Risultati raggiunti
Sono stati arruolati 35 dei 50 pazienti previsti con mieloma multiplo di nuova diagnosi. Per ciascuno sono stati raccolti campioni appaiati di cellule plasmatiche CD138+ e cell-free (cf)DNA da sangue periferico. È stato completato il profilo immunofenotipico midollare e la quantificazione delle cellule mielomatose circolanti. L’annotazione delle sottopopolazioni del microambiente osseo è in corso, per correlare le alterazioni trascrittomiche a singola cellula alla presenza di eterogeneità spaziale.
