Sono stati pubblicati su “Genome Biology”, una delle principali riviste internazionali in ambito genomico, i risultati di uno studio dei profili genomici di metilazione del DNA (il cosiddetto “metiloma”) di campioni biologici rappresentativi dei tre diversi stadi del ciclo vitale del tartufo nero pregiato Tuber melanosporum (genomebiology.com/2014/15/7/411/abstract). La metilazione è una modificazione trasmissibile (“epigenetica”) del DNA che ne altera la composizione chimica e la funzionalità, ma non la sequenza. Lo studio, sostenuto in parte da precedenti finanziamenti della Fondazione Cariparma e del MIUR, è stato condotto mediante tecniche di “next-generation sequencing”.Primo autore dell’articolo (intitolato “Non-exhaustive DNA methylation mediated transposon silencing in the black truffle genome, a complex fungal genome with massive repeat element content”) è la dott.ssa Barbara Montanini, ricercatore a tempo determinato del Dipartimento di Bioscienze dell’Università di Parma, che fa parte del gruppo di ricerca del prof. Simone Ottonello. Lo studio è frutto di una collaborazione con il Department of Molecular, Cell, and Developmental Biology della University of California di Los Angeles (UCLA), diretto dal prof. Matteo Pellegrini. Tra gli autori figura il dott. Marco Morselli, attualmente studente di dottorato presso il centro di ricerche genomiche di UCLA, che ha iniziato ad occuparsi di questo argomento durante la preparazione della propria tesi di laurea in Biotecnologie Industriali presso la nostra Università.I risultati ottenuti hanno messo in luce un processo reversibile ed estremamente selettivo volto alla metilazione e alla inattivazione funzionale degli oltre 45.000 elementi mobili (“trasposoni” o “jumping genes”) presenti nel genoma di Tuber melanosporum. Nonostante l’elevata efficienza del processo, circa 300 trasposoni sfuggono alla metilazione e risultano attivi. Sono state infatti identificate zone espanse del genoma derivanti dalla proliferazione di tali elementi. Ciò suggerisce che la scelta di un meccanismo di inattivazione reversibile (e incompleto) – del tutto analogo a quelli operanti nei genomi di organismi più complessi, incluso l’uomo - possa contribuire alla cosiddetta “plasticità genomica”. Ovvero variazioni della sequenza genomica con effetti spesso distruttivi, ma che possono anche promuovere la capacità di adattamento a specifici cambiamenti ambientali: una necessità particolarmente rilevante per un organismo sotterraneo e privo di un sistema attivo (autonomo) per la disseminazione delle spore quale il tartufo.Il lavoro, che è stato oggetto di comunicati stampa da parte di “Genome Biology” e di UCLA e i cui database di sequenze genomiche verranno pubblicati in parallelo sulla rivista “GigaScience”, fornisce solide basi conoscitive per futuri studi volti ad analizzare, e confrontare, i genomi e gli epigenomi di tartufi neri geneticamente identici, ma provenienti da ambienti e aree geografiche diverse, che presentano caratteristiche organolettiche distinte. Considerata l’elevata conservazione dei processi di metilazione del DNA, le piattaforme bioanalitiche sviluppate nell’ambito di questo lavoro potranno essere trasferite ad altre indagini, tra cui lo studio di patologie umane complesse associate a un’alterata modificazione epigenetica del genoma.
